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NOD2基因多态性位点在中国汉族、哈萨克族、维吾尔族肺结核患者中的研究

作　者: 赵梦媛
导　师: 李继承
学　校: 浙江大学
专　业: 细胞生物学
关键词: NOD2 Arg587Arg 单核苷酸多态性肺结核中国汉族维吾尔族哈萨克族
分类号: R521
类　型: 硕士论文
年　份: 2012年
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内容摘要

免疫系统依赖于模式识别受体(Pattern-recognition receptors, PRRs)对于入侵的外源病原微生物的识别。NOD2(nucleotide-binding oligomerisation domain2protein)为模式识别受体NLR家族的一员,被认为是结核分支杆菌非冗长识别机制蛋白。本课题选取了434名汉族人、158名维吾尔族和213名哈萨克族人作为研究对象,应用PCR和DNA测序技术,对三组人群的肺结核患者和健康对照组NOD2基因第四外显子多态性,阐明该基因多态性位点与肺结核的相关性。实验发现NOD2基因同义突变位点Arg587Arg (CGT→CGG)的T/G基因型在维吾尔族和哈萨克族人群中的分布频率分别为34.9%和37.1%,显著高于汉族人群的18.6%；而Arg587Arg G/G基因型在维吾尔族和哈萨克族的分布频率分别为8.3%和5.4%,高于汉族人群的0.9%。同时,肺结核患者和健康对照组的多态性位点Arg587Arg,在维吾尔族和哈萨克族无显著差异(P>0.05),在汉族人群有显著性差异(P<0.01),其OR值为2.16(1.31-3.58),表明Arg587Arg为汉族肺结核易感性位点。本研究首次报道了NOD2基因Arg587Arg是中国汉族人群肺结核易感位点在维吾尔族和哈萨克族为非易感位点,提示Arg587Arg的多态性与肺结核易感性具有种族遗传相关性。

全文目录

致谢  4-5
摘要  5-6
Abstract  6-8
英文缩略语  8-9
目次  9-10
前言  10-13
1 材料  13-16
  1.1 样本  13
  1.2 试剂  13-14
  1.3 仪器  14-16
2 方法  16-24
  2.1 血液标本采集  16
  2.2 基因组DNA的提取  16-17
  2.3 基因多态性位点的选择  17-18
  2.4 基因多态性位点的鉴定  18-23
  2.5 统计分析  23-24
3 结果  24-32
4 讨论  32-35
5 结论  35-36
参考文献  36-39
综述  39-46
  参考文献  43-46
硕士在读期间发表论文情况  46-47
附文  47-73

NOD2基因多态性位点在中国汉族、哈萨克族、维吾尔族肺结核患者中的研究

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